高フェニルアラニン血症の分類

生体にとって不可欠である必須アミノ酸のフェニルアラニンには至適な濃度があります。そのフェニルアラニン濃度が高くなるのが高フェニルアラニン血症であり、その原因は大きく2つあります。
フェニルアラニンが身体の中で代謝されるためには、フェニルアラニン水酸化酵素(以下PAH)と呼ばれる酵素とその働きを補う物質であるテトラヒドロビオプテリン(以下BH4)という補酵素の2つが必要で、どちらが無くてもフェニルアラニンは代謝されません。 すなはちPAHが無い場合とBH4が無い場合に大別されます。

【PAHが無い場合】

わずかに残っているPAHの働きの違いにより分類されております。一般的には、軽症の高フェニルアラニン血症、重症(古典的)フェニルケトン尿症に分類されます。 基本的にはどちらもフェニルアラニンを除去した食事制限で治療をおこないますが、軽症の場合は特別な治療は行なわず、経過観察を行なうだけで済むケースもあります。また、軽症高フェニルアラニン血症の一部にBH4を服用することにより、食事制限が緩和できる場合もあり、これをBH4反応性高フェニルアラニン血症と呼んでおります。古典的フェニルケトン尿症の場合はBH4の服用で身体の中のフェニルアラニンが代謝される可能性が少ないため、フェニルアラニンを除去した食事制限で治療を行ないます。

【PAHが無い場合】

何らかの原因により身体の中でBH4が生成できないことにより、フェニルアラニンが蓄積する場合は、フェニルアラニンを除去した食事制限をしても、進行性の中枢神経症状を呈するのが特徴です。これをBH4欠損症(異型高フェニルアラニン血症)と呼んでおります。治療法はBH4を外部より摂取することにより治療され、早期より治療開始すれば予後は良好です。


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