いつPKUであることがわかりますか?

PKU は新生児マススクリーニングで発見されます。
PKUの新生児マススクリーニングは1977年に始まりました。現在日本で生まれた子どもたちは日齢4−5(*生まれた日=日齢0)に、かかとから採取した少量の血液でPKUかどうかをスクリーニングされています。
もしフェニルアラニン値が高いと病院から連絡が入ります。
日本ではPKUと診断される患者さんが1/60,000〜70,000人の割合で生まれるとされています。


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